Spina Bifida: Jenis, Punca, dan Gejala

Spina bifida adalah keadaan kongenital yang berlaku semasa perkembangan janin awal manusia apabila tiub neural gagal menutup dengan betul, mengakibatkan jurang dalam ruang tulang belakang. Dari bentuk halus hingga teruk, kecacatan ini boleh mendedahkan saraf tunjang, memberi kesan kepada individu merentas populasi yang pelbagai. Menyedari nuansa spina bifida adalah penting untuk intervensi tepat pada masanya dan penjagaan berterusan untuk meningkatkan kualiti hidup bagi mereka yang terjejas.

Jenis Spina Bifida

1. Spina Bifida Occulta:

• Bentuk paling ringan dengan jurang kecil pada vertebra.
• Selalunya tanpa gejala, mungkin tidak disedari selama bertahun-tahun.

2. Meningocele:

• Penonjolan meninges melalui bukaan.
• Saraf tunjang kekal tidak terdedah, menonjol seperti kantung.

3. Myelomeningocele:

• Bentuk paling teruk dengan penonjolan saraf tunjang.
• Unsur saraf terdedah secara luaran, berisiko tinggi komplikasi.

Gejala dan Tanda

A. Gejala fizikal

• Keabnormalan kulit di kawasan tulang belakang (seperti lesung pipit, tanda lahir atau pertumbuhan rambut yang tidak normal).
• Kecacatan atau tonjolan tulang belakang yang boleh dilihat.
• Isu dengan kawalan usus atau pundi kencing.
• Masalah ortopedik, termasuk kelengkungan abnormal tulang belakang (scoliosis) atau kontraktur sendi.

B. Gejala neurologi

• Kelemahan atau lumpuh pada kaki.
• Kurang sensasi atau kebas pada anggota bawah.
• Kesukaran dengan kemahiran motor dan koordinasi.
• Hydrocephalus (pengumpulan cecair serebrospinal di dalam otak), yang boleh menyebabkan kepala membesar.

C. Tanda kognitif dan perkembangan

• Ketidakupayaan pembelajaran.
• Cabaran dengan ingatan dan perhatian.
• Kelewatan perkembangan, termasuk kelewatan dalam pertuturan dan pemerolehan bahasa.
• Kecacatan intelektual, berbeza dalam keterukan.

Punca

A. Faktor Genetik

• Pengaruh Keturunan: Peningkatan risiko jika terdapat sejarah keluarga kecacatan tiub saraf.
• Mutasi Genetik: Mutasi genetik tertentu mungkin menimbulkan kecenderungan individu untuk spina bifida.

B. Faktor persekitaran

• Pemakanan Ibu: Pengambilan asid folik yang tidak mencukupi semasa mengandung.
• Pendedahan kepada Bahan Tertentu: Ubat atau bahan tertentu semasa mengandung mungkin menyumbang.
• Kencing Manis Ibu: Kencing manis yang dikawal dengan baik di ibu boleh meningkatkan risiko.

C. Kekurangan Asid Folik

• Peranan Asid Folik: Pengambilan asid folik yang tidak mencukupi semasa kehamilan awal adalah faktor risiko yang mantap.
• Pembangunan Tiub Neural: Asid folik adalah penting untuk perkembangan tiub neural yang betul dalam janin.
• Kepentingan Makanan Tambahan: Suplemen asid folik yang mencukupi sebelum dan semasa kehamilan boleh mengurangkan risiko dengan ketara.

Diagnosis

A. Diagnosis Pranatal

• Pengimejan Ultrasound:
  • Pemeriksaan ultrasound rutin semasa kehamilan boleh mengenal pasti spina bifida dalam beberapa kes.
  • Pengimejan terperinci membantu menggambarkan tulang belakang janin yang sedang berkembang dan mengenal pasti sebarang kelainan.
• Ujian Alpha-Fetoprotein Serum Ibu (MSAFP):
  • Tahap alfa-fetoprotein yang tinggi dalam darah ibu mungkin menunjukkan kecacatan tiub saraf, mendorong ujian diagnostik lanjut.
• Amniosentesis:
  • Pengumpulan sampel cecair amniotik membolehkan analisis genetik, membantu dalam mengenal pasti keabnormalan kromosom dan kecacatan tiub saraf.
• Pensampelan Vilus Chorionic (CVS):
  • Sampel tisu plasenta diambil untuk ujian genetik, memberikan pandangan tentang solekan genetik janin.

B. Diagnosis Selepas Bersalin

• Pemeriksaan fizikal:
  • Keabnormalan tulang belakang yang boleh dilihat dan tanda-tanda neurologi sering kelihatan sejurus selepas kelahiran.
  • Tahap keterukan dinilai melalui pemeriksaan fizikal bayi yang baru lahir.
• Kajian Pengimejans:
  • Imbasan Pengimejan Resonans Magnetik (MRI) dan Tomografi Berkomputer (CT) memberikan imej terperinci mengenai saraf tunjang dan struktur sekeliling.
• Ujian Makmal:
  • Ujian genetik boleh dijalankan untuk mengenal pasti sebarang faktor genetik yang berkaitan.
  • Menilai tahap alfa-fetoprotein dalam darah bayi boleh dilakukan untuk menilai tahap kecacatan tiub saraf.
• Ujian Elektrodiagnostik:
  • Kajian elektromiografi (EMG) dan pengaliran saraf boleh dilakukan untuk menilai fungsi saraf.
• Penilaian Perkembangan:
  • Penilaian perkembangan yang berterusan adalah penting untuk memantau perkembangan kognitif dan fizikal dari semasa ke semasa.

Rawatan

A. Intervensi Pembedahan

• Penutupan Kecacatan Tulang Belakang:
  • Untuk myelomeningocele, penutupan pembedahan segera bukaan biasanya dilakukan untuk melindungi saraf tunjang yang terdedah.
  • Teknik pembedahan bertujuan untuk mengurangkan risiko jangkitan dan kerosakan selanjutnya.
• Pembedahan Ortopedik:
  • Pembedahan pembetulan mungkin diperlukan untuk menangani komplikasi ortopedik, seperti scoliosis atau kecacatan sendi.
  • Prosedur bertujuan untuk meningkatkan mobiliti dan meminimumkan masalah muskuloskeletal jangka panjang.
• Pengurusan Hidrosefalus:
  • Jika hidrosefalus hadir, penempatan pembedahan shunt mungkin diperlukan untuk mengalihkan cecair serebrospinal yang berlebihan dari otak.
• Prosedur Pundi kencing dan Usus:
  • Intervensi pembedahan boleh dipertimbangkan untuk menangani isu yang berkaitan dengan kawalan kencing dan usus.
  • Prosedur bertujuan untuk meningkatkan kefungsian dan kualiti hidup.

B. Penjagaan Sokongan

• Terapi fizikal:
  • Terapi fizikal adalah penting untuk meningkatkan kemahiran motor, kekuatan, dan koordinasi.
  • Ahli terapi bekerja dengan individu untuk meningkatkan mobiliti dan kebebasan.
• Terapi pekerjaan:
  • Ahli terapi pekerjaan membantu individu dalam membangunkan kemahiran hidup harian, meningkatkan kebebasan dalam aktiviti seperti berpakaian, makan, dan penjagaan diri..
• Terapi Pertuturan dan Bahasa: Terapi Pertuturan dan Bahasa:
  • Bagi individu yang mempunyai cabaran kognitif dan komunikasi, terapi pertuturan dan bahasa boleh memberi manfaat.
• Sokongan Pendidikan:
  • Program pendidikan khusus dan perkhidmatan sokongan membantu individu dengan spina bifida berkembang maju secara akademik.
• Sokongan Psikologi:
  • Sokongan emosi dan psikologi adalah penting untuk kedua-dua individu dan keluarga mereka.
  • Kaunseling dan kumpulan sokongan membantu dalam menghadapi cabaran yang berkaitan dengan spina bifida.
• Pemantauan Perubatan Berterusan:

• Pemeriksaan perubatan yang kerap adalah penting untuk memantau kesihatan keseluruhan individu dengan spina bifida.
• Penilaian berterusan menangani isu yang timbul dan membimbing pelarasan kepada pelan rawatan.

Faktor-faktor risiko

A. Sejarah keluarga

• Kehadiran spina bifida atau kecacatan tiub neural lain dalam saudara terdekat meningkatkan risiko.
• Faktor genetik boleh menyumbang kepada kecenderungan keluarga.

B. Faktor Ibu

• Umur Ibu:
  • Peningkatan risiko dalam kehamilan wanita yang sangat muda atau lanjut usia.
• Kencing Manis Ibu:
  • Kencing manis yang tidak dikawal semasa mengandung dikaitkan dengan risiko yang tinggi.
• Penggunaan Ubat Ibu:
  • Ubat-ubatan tertentu, terutamanya ubat anti-sawan, boleh meningkatkan risiko.

Komplikasi

A. Komplikasi Neurologi

• Lumpuh:
  • Bergantung pada lokasi dan keterukan kecacatan tulang belakang, kelumpuhan anggota bawah mungkin berlaku.
• Hidrosefalus:
  • Pengumpulan cecair serebrospinal di dalam otak boleh menyebabkan peningkatan tekanan intrakranial.
• Pundi kencing neurogenik:
  • Fungsi pundi kencing terjejas akibat kerosakan saraf.

B. Komplikasi Ortopedik

• Scoliosis:
  • Kelengkungan tulang belakang yang tidak normal adalah komplikasi biasa.
• Kontrak Bersama:
  • Julat pergerakan terhad dan kecacatan sendi mungkin timbul.
• Pembedahan Ortopedik:
  • Pembedahan pembetulan mungkin diperlukan untuk menangani masalah muskuloskeletal.

C. Komplikasi kognitif

• Masalah Pembelajaran:
  • Cabaran dalam pencapaian akademik dan perkembangan kognitif.
• Kurang Upaya Intelek:
  • Tahap kemerosotan kognitif yang berbeza-beza boleh menjejaskan fungsi harian.
• Kelewatan Pertuturan dan Bahasa:
  • Kesukaran komunikasi mungkin ada.

Pencegahan

A. Suplemen asid folik

• Prakonsepsi dan Kehamilan Awal:
  • Pengambilan asid folik yang mencukupi sebelum pembuahan dan semasa minggu awal kehamilan adalah penting.
  • Mengurangkan risiko kecacatan tiub neural, termasuk spina bifida.

B. Kaunseling Genetik

• Perancangan Keluarga:
  • Kaunseling genetik membantu individu yang mempunyai sejarah keluarga spina bifida membuat keputusan termaklum tentang perancangan keluarga.
  • Menilai risiko dan memahami langkah pencegahan.