Наш сайт использует файлы cookie. Нажимая «Принять», вы даете свое согласие на использование файлов cookie в соответствии с нашими Персональные данные.
Серповидноклеточная анемия: причины, симптомы и лечение
21 окт 2023
Поделиться
Серповидноклеточная анемия — наследственное заболевание крови, характеризующееся аномальным уровнем гемоглобина — белка, ответственного за перенос кислорода в эритроцитах. Это состояние, названное в честь характерной серповидной формы пораженных эритроцитов, может привести к ряду осложнений со здоровьем. Понимание тонкостей серповидноклеточной анемии имеет решающее значение как для медицинских работников, так и для тех, кто страдает от этого заболевания.
Преобразите свою красоту, повысьте свою уверенность
Найдите подходящую косметическую процедуру для своих нужд.
Серповидноклеточная анемия — генетическое заболевание, возникающее в результате специфической мутации в гене бета-глобина гемоглобина. Гемоглобин является важнейшим компонентом эритроцитов, способствующим транспортировке кислорода по всему организму. У людей с серповидноклеточной анемией измененный гемоглобин, известный как гемоглобин S, заставляет эритроциты принимать характерную серповидную форму. Эта аномальная форма препятствует гибкости клеток, что приводит к закупорке кровеносных сосудов, снижению доставки кислорода к тканям и ряду связанных с этим проблем со здоровьем.
Рассчитайте стоимость лечения, проверьте симптомы, изучите врачей и больницы
Затронутая демография
а. Распространенность в различных популяциях:
Серповидно-клеточная анемия демонстрирует значительную вариабельность распространенности среди разных групп населения, в первую очередь из-за исторического распределения генетического признака и его связи с регионами, где малярия является эндемической.
Африканское происхождение:
Самая высокая распространенность среди лиц африканского происхождения.
В Африке к югу от Сахары наблюдается самая высокая частота гена серповидноклеточной анемии.
Различные субпопуляции могут демонстрировать различную распространенность и тяжесть заболевания.
Средиземноморье и Ближний Восток:
Повышенная распространенность в регионах с историей малярии, таких как некоторые районы Ближнего Востока и Средиземноморья.
Индия и Юго-Восточная Азия:
Наличие гена серповидноклеточной анемии у некоторых племенных популяций.
Географические различия на Индийском субконтиненте.
в Латинской Америке:
Распространенность среди популяций африканского или средиземноморского происхождения.
Различные показатели распространенности в разных странах и этнических группах.
б. Генетические факторы:
Распространенность серповидноклеточной анемии тесно связана с генетическими факторами, особенно с наследованием мутировавших генов гемоглобина.
Аутосомно-рецессивное наследование:
Серповидно-клеточная анемия наследуется по аутосомно-рецессивному типу, что требует наличия двух мутированных генов гемоглобина (HbSS).
Носители (гетерозиготы) с одним нормальным и одним мутировавшим геном (HbAS) считаются обладателями серповидноклеточных признаков и обычно не имеют симптомов.
единокровность:
Более высокая распространенность в группах населения, где распространены кровнородственные браки.
Повышенная вероятность того, что оба родителя являются носителями, что приводит к более высокой вероятности заражения потомства.
Устойчивость к малярии:
Сохранение гена серповидноклеточной анемии в популяциях связано с его ролью в обеспечении некоторой устойчивости к малярии.
В районах с исторической распространенностью малярии, как правило, более высокая частота гена серповидноклеточной анемии.
Причины
Объяснение генетической мутации:
Точечная мутация в гене бета-глобина.
Приводит к изменению аминокислотной последовательности.
Производство аномального гемоглобина, известного как гемоглобин S.
Влияние на гемоглобин:
Изменяет структуру гемоглобина.
Влияет на его способность переносить и выделять кислород.
Гемоглобин S имеет тенденцию к полимеризации, что приводит к характерной серповидной форме эритроцитов.
Шаблоны наследования:
Аутосомно-рецессивное наследование.
Для полной экспрессии необходимы два мутировавших гена гемоглобина (HbSS).
Носители (HbAS) протекают бессимптомно.
Родство:
Более высокая распространенность в популяциях с обычными кровнородственными браками.
Повышенная вероятность того, что оба родителя являются носителями.
Устойчивость к малярии:
Персистенция гена серповидноклеточной анемии связана с обеспечением устойчивости к малярии.
Более высокая частота встречаемости наблюдается в районах, исторически эндемичных по малярии.
Симптомы и признаки
а. Ранние симптомы:
Серповидно-клеточная анемия проявляется рядом ранних симптомов, часто появляющихся в детстве.
Усталость и слабостиs:
Из-за снижения способности переносить кислород деформированных эритроцитов.
Болевые эпизоды (вазоокклюзионные кризы):
Острая боль, чаще в костях и суставах, вызванная закупоркой сосудов серповидными клетками.
Бледность и желтуха:
Анемия приводит к бледности, а распад эритроцитов может вызвать желтуху.
б. Осложнения и сопутствующие признаки:
Заболевание сопровождается различными осложнениями, которые могут иметь характерные признаки.
Органоспецифические осложнения:
Сплиn: Первоначально увеличивается, но со временем может атрофироваться, увеличивая риск инфекций.
Легкие: Острый грудной синдром, характеризующийся болью в груди, кашлем и затрудненным дыханием.
Ход: Повышенный риск из-за закупорки кровеносных сосудов.
Iинфекции: Восприимчивость к инфекциям из-за нарушения иммунной функции.
Понимание этих симптомов и осложнений имеет решающее значение для своевременной диагностики и лечения серповидноклеточной анемии.
Диагноз
Диагностика серповидноклеточной анемии предполагает многогранный подход, сочетающий клинические оценки и специализированные лабораторные процедуры.
а. Анализы крови и лабораторные процедуры:
Электрофорез гемоглобина:
Этот ключевой диагностический инструмент определяет типы гемоглобина, присутствующего в крови, выявляя наличие аномального гемоглобина S, признака серповидноклеточной анемии.
Полный анализ крови (CBC):
Важный тест для оценки анемии и получения информации о количестве и характеристиках эритроцитов.
Количество ретикулоцитов:
Этот тест измеряет количество молодых эритроцитов и служит индикатором реакции костного мозга на анемию.
Мазок периферической крови:
Микроскопическое исследование образца крови выявляет характерные формы и аномалии эритроцитов, что помогает идентифицировать серповидные клетки.
Уровни билирубина:
Повышенный уровень билирубина означает повышенный распад эритроцитов, что часто встречается у людей с серповидноклеточной анемией.
Уровень кислорода в крови:
Оценка уровня кислорода в крови с использованием таких методов, как пульсоксиметрия или анализ газов артериальной крови, способствует диагностической оценке.
б. Генетическое тестирование:
Анализ ДНК:
Окончательное подтверждение серповидноклеточной анемии включает анализ ДНК пациента для выявления конкретной генетической мутации, ответственной за заболевание.
Пренатальное генетическое тестирование:
Такие методы, как биопсия ворсин хориона (CVS) и амниоцентез, обеспечивают раннее выявление мутации у развивающегося плода, что позволяет принимать обоснованные решения.
Скрининг новорожденных:
Регулярные программы скрининга при рождении играют решающую роль в раннем выявлении аномального гемоглобина, обеспечивая своевременное вмешательство.
Подтверждающие тесты:
Комплексный диагноз часто включает в себя сочетание анализов крови, генетического анализа и клинических данных для обеспечения точности.
Варианты лечения
а. Лекарства:
Некоторые лекарства направлены на устранение симптомов и осложнений, связанных с серповидноклеточной анемией.
Hydroxyurea:
Стимулирует выработку фетального гемоглобина, который менее склонен к серповидности.
Уменьшает частоту приступов боли и острых осложнений.
Контроль над болью:
Анальгетики для купирования боли во время вазоокклюзионных кризов.
Нестероидные противовоспалительные препараты (НПВП) от боли и воспаления.
Антибиотики:
Профилактическое применение для предотвращения инфекций, учитывая повышенную восприимчивость лиц с серповидноклеточной анемией.
б. Переливание крови:
Переливание эритроцитов:
Назначается для увеличения количества нормальных эритроцитов.
Используется для лечения тяжелой анемии, предотвращения инсульта и лечения таких осложнений, как острый грудной синдром.
Обменные переливания:
Включает в себя забор крови пациента и замену ее донорской кровью.
Используется для снижения процента серповидноклеточных клеток и лечения осложнений.
в. Пересадка костного мозга:
Аллогенная пересадка:
Включает замену костного мозга пациента костным мозгом совместимого донора.
Потенциальное лекарство от серповидноклеточной анемии, но эта процедура несет в себе значительные риски и не широко доступна.
Генная терапия:
Новый подход предполагает модификацию собственных клеток костного мозга пациента вне организма для производства нормального гемоглобина.
Предлагает потенциал для более широко применимого и менее рискованного варианта лечения.
Факторы риска
а. Генетические факторы:
Гомозиготное наследование (HbSS):
Лица, унаследовавшие два мутировавших гена (HbSS), подвергаются наибольшему риску тяжелых проявлений.
Повышенный риск, когда оба родителя являются носителями.
Сложные гетерозиготы (например, HbSC, HbS?-талассемия):
В зависимости от конкретного варианта риски и тяжесть могут различаться.
Понимание генетической основы имеет решающее значение для прогнозирования течения заболевания.
б. Географические соображения:
Районы, эндемичные по малярии:
Наличие гена серповидноклеточной анемии связано со снижением риска тяжелой формы малярии.
Объясняет более высокую распространенность этого гена в исторически эндемичных по малярии районах.
Доступ к здравоохранению:
Неравенство в доступе к здравоохранению влияет на лечение и исходы серповидноклеточной анемии.
Ограниченный доступ может привести к поздней диагностике и неоптимальному лечению.
Коэффициенты кровного родства:
В группах населения с более высоким уровнем кровнородственных браков может наблюдаться более высокая распространенность заболевания.
Близость способствует более высокой вероятности того, что оба родителя являются носителями.
Перспективы/прогноз
Ожидаемая продолжительность жизни:
Достижения в области медицинской помощи значительно улучшили продолжительность жизни людей с серповидноклеточной анемией. Хотя ожидаемая продолжительность жизни может варьироваться в зависимости от таких факторов, как тяжесть заболевания и доступ к медицинской помощи, ранняя диагностика, комплексное лечение и профилактические меры способствуют лучшим результатам. Регулярное медицинское наблюдение, включая мониторинг осложнений, может еще больше увеличить продолжительность жизни.
Вопросы качества жизни:
На качество жизни людей с серповидноклеточной анемией влияют различные факторы:
Обезболивание:
Эффективное обезболивание имеет решающее значение для улучшения повседневного функционирования и общего самочувствия.
Доступ к соответствующим мерам обезболивания, включая лекарства и поддерживающую терапию, имеет важное значение.
Обучение и поддержка:
Обучение этому заболеванию и его лечению дает людям возможность активно участвовать в уходе за ним.
Эмоциональная и психологическая поддержка, как со стороны медицинских работников, так и поддерживающего сообщества, играет жизненно важную роль в повышении качества жизни.
Доступ к комплексному уходу:
Доступ к комплексному медицинскому обслуживанию, включая специализированные клиники и многопрофильные бригады, положительно влияет на лечение осложнений и общее состояние здоровья.
В заключение, хотя проблемы сохраняются, прогресс в понимании и лечении серповидноклеточной анемии дает надежду на лучшие результаты и улучшение качества жизни людей и семей, затронутых этим генетическим заболеванием крови. Продолжающиеся исследования жизненно важны для дальнейших прорывов в лечении и уходе.
Оздоровительное лечение
Дайте себе время расслабиться
Гарантия самых низких цен!
Гарантия самых низких цен!
Процедуры для похудения, детоксикации, снятия стресса, традиционные методы лечения, 3-дневная оздоровительная поездка и многое другое.
95% оценили отличный опыт и отдых
Свяжитесь с нами
Пожалуйста, заполните свои данные, наши специалисты свяжутся с вами
Часто задаваемые вопросы
Серповидноклеточная анемия — это генетическое заболевание крови, влияющее на гемоглобин и приводящее к аномальным эритроцитам и осложнениям со здоровьем.
Крупнейшая в мире платформа для медицинских путешествий